Hipercolesterolemia familiar. La variante homocigota es una enfermedad genética que eleva de forma extrema el colesterol desde el nacimiento. El padecimiento puede causar infartos incluso en la infancia. Actualmente, el problema está gravemente subdiagnosticado en México, donde especialistas estiman que solo el 10 % de los casos llega a identificarse.

“Es una enfermedad genética, se hereda y no es por malos hábitos”, explicó Ramón Madriz Prado, jefe del Servicio de Endocrinología Pediátrica en la Unidad de Especialidades Médicas de la Secretaría de la Defensa Nacional. El experto destacó que el principal reto es cambiar el desconocimiento generalizado sobre la hipercolesterolemia familiar.

La enfermedad, conocida como HoFH por sus siglas en inglés, es la forma más rara y severa de este trastorno metabólico. Se estima que afecta aproximadamente a una de cada 315,000 personas en el mundo. El especialista señaló que quienes padecen esta condición suelen tener niveles de colesterol LDL —el "colesterol malo"— entre ocho y diez veces más altos de lo normal. Frecuentemente superan los 400 miligramos por decilitro, acelerando la formación de placas en las arterias desde los primeros años de vida.

Este proceso incrementa el riesgo de eventos cardiovasculares graves, como infartos o accidentes cerebrovasculares, a edades inusualmente tempranas.

La historia clínica como herramienta fundamental

Para Madriz, revertir el subdiagnóstico implica generar conciencia. Es necesario no descartar alteraciones del colesterol en la infancia. Los médicos deben solicitar estudios ante sospechas clínicas y ampliar la detección temprana en materia de políticas públicas.

Asimismo, insistió que “la medicina nunca va a pasar de nuevas historias clínicas, aún con la inteligencia artificial y con todos los avances; la historia clínica es fundamental”. Uno de los retos principales es que el padecimiento puede pasar inadvertido. Se suele pensar erróneamente que niñas y niños no tienen problemas graves de colesterol.

“Siempre creemos que un niño no puede tener los lípidos altos, pero con esta enfermedad sabemos que sí”, afirmó el endocrinólogo. Pese a que en la forma homocigota pueden aparecer señales visibles antes de los diez años, como los xantomas —depósitos de colesterol que se manifiestan como bultos en la piel—, la señal clave no siempre está en el cuerpo, sino en los antecedentes familiares.

El diagnóstico puede iniciar con un análisis de sangre para medir colesterol y triglicéridos. No obstante, debe complementarse con la revisión clínica, el historial familiar y estudios para descartar otras causas como alteraciones renales, hepáticas o tiroideas.

Nuevas alternativas terapéuticas

La discusión sobre esta patología cobró relevancia en el congreso de la Asociación Mexicana para la Prevención de la Aterosclerosis (AMPAC). Los especialistas abordaron el riesgo cardiovascular prematuro y nuevas alternativas terapéuticas como el evinacumab, aprobada en México desde 2025.

De acuerdo con el especialista, estas opciones pueden reducir de forma significativa los niveles de colesterol LDL, en torno al 50 %. Representan un cambio radical frente a una hipercolesterolemia familiar que durante años tuvo opciones terapéuticas extremadamente limitadas para los pacientes pediátricos.